病みえ5-3
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骨髄系腫瘍●■■■■■■■■■の増幅●+5,+8,+19,+20●i(17q)●■■■■,■■■,■■■などの遺伝子異常慢性骨髄性白血病(CML)●9番染色体と22番染色体の相互転座(→)に加えて,●幼若な芽球が増加している.●各成熟段階の血球の増殖がみられる.●好塩基球(→)の増加はほぼ全例でみられる.●付加的染色体異常:additional chromosome abnormality ●慢性期(CP):chronic phase ●移行期(AP):accelerated phase ●急性転化期(BP):blast phase ●芽球:blast ●核/細胞質比(N/C比):nucleus-cytoplasm ratio123456789XY13141519202122101112161718染色体・遺伝子異常が蓄積していく主な付加的染色体・遺伝子異常なる.末梢血塗抹標本(慢性期)やがて分化能を失う(急性転化期)医師+αもっとわかる染色体分染法8番染色体のトリソミー(→)が認められる.骨髄血塗抹標本(急性転化期)芽球は一般に,成熟した細胞よりも大きくてN/C比〔p.98W〕が高いです.また,細胞質に顆粒はなく,やや青みがかっているのが特徴です.177An Illustrated Reference GuidePhPh 進行の徴候 付加的染色体異常●付加的染色体異常とは,CMLにおいて特徴的なPh染色体に加えて,さらに他の染色体にも異常が出現する状態をいう.■■■■■■■■■が増幅する場合や特定の遺伝子に異常が出現する場合もある.●付加的染色体異常の蓄積により,細胞の不死化や分化の停止などの異常が生じると考えられている.そのため付加的染色体異常は,病期がより進行していく徴候であり,移行期や急性転化期では80%の症例で付加的染色体異常が認められる. 病期の進行によって変化する 慢性期と急性転化期の血液像●CMLでは病期の進行に伴って,みられる血液像が変化する.●慢性期では細胞の分化能が保たれているため,顆粒球を中心とした各成熟段階の血球の増殖がみられる.●一方,急性転化期では新たな遺伝子異常の付加により細胞の分化能が失われるため,幼若な芽球が多くみられるように

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