̶（ほぼ完全に欠損）⬇⬆An Illustrated Reference Guide脂質代謝異常+αもっとわかる家族性高コレステロール血症（FH）●腱黄色腫：tendon xanthoma ●黄色腫：xanthoma ●アキレス腱：Achilles tendon●上記以外の機序として，アポ蛋白B-100（LDL受容体に対するリガンド）やPCSK9（LDL受容体の分解を促進する）の●アキレス腱や手指の伸筋腱に好発する．皮膚表面は正常で黄色調を示さず，腱の肥厚（→）として認められる．●X線撮影（側面像）にてアキレス腱の●アキレス腱の厚さは14mmであり，●FHでは，肝臓や末梢組織のLDL受容体の異常・欠損により，血中から組織に●コレステロールが高い状態が長年続くと，変性LDLを貪食して泡沫化したマクロファーしゅうぞく●超音波検査にて，アキレス腱の厚さが男性で6.0mm，女性で5.5mm以上●アキレス腱の厚さは7.0mmであり，肥厚を認める．LDL受容体末梢組織手背伸筋腱の黄色腫超音波検査長軸像137 多くはLDL受容体の異常・欠損 病態 FHに特異的な身体所見 腱黄色腫遺伝子変異によるものが知られている．厚さが男性で8.0mm，女性で7.5mm以上ある場合は，FHを疑う．LDLを取りこむことができないため，血中LDLが著増し動脈硬化が進展する．ジ（泡沫細胞）が腱に集簇して，黄色腫を形成する．FHに特異的にみられる．ある場合は，FHを疑う．正常肝臓病態LDLLDL受容体数血中LDL正常正常アキレス腱黄色腫X線肥厚を認める．ヘテロ接合体LDL受容体の異常・欠損アキレス腱ホモ接合体⬆⬆⬆単軸像アキレス腱
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