病3-5版_web立ち読み用
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●家族性高コレステロール血症(FH)は血中のLDLコレステロール(LDL-C)値が高く,若くして動脈硬化性疾患を合併する.ホモ型とヘテロ型の遺伝型があり,症状や予後が異なる.小児〜青年期●新生児期より著明な高コレステロール血症を呈し,早発性冠動脈疾患を合併する(平均37歳で死亡).●ホモ型ほど重篤ではないが,健常者に比べ動脈硬化性病変の発症率は非常に高くなる(約70%が65歳までに死亡).●FHは常染色体優性遺伝形式をとる.●ホモ型は,両方の対立遺伝子に異常がある場合で,LDL-C値は500〜900mg/dL,総コレステロール(TC)値は600mg/dL以上となることが多い.●ヘテロ型は,どちらか一方の対立遺伝子に異常がある場合で,LDL-C値は150〜420mg/dL,TC値は230〜500mg/dLとなる.●家族性高コレステロール血症(FH):familial hypercholesterolemia ●低比重リポ蛋白(LDL):low-density lipoprotein ●総コレステロール(TC):total cholesterol ●ヘテロ型:heterotype ●ヒドロキシメチルグルタリルコエンザイムA(HMG-CoA):3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A ●ホモ型:homotype ●LDLアフェレーシス:LDL-apheresis ●エゼチミブ:ezetimibe ●MTP阻害薬:microsomal triglyceride transfer protein inhibitorAn Illustrated Reference Guide(1/16〜100万)(1/200〜500)遺伝型(頻度)新生児期ホモ型ヘテロ型ホモ型とヘテロ型LDL↑↑↑LDL↑↑FH家系の一例 または :正常遺伝子 または :異常遺伝子  :男  :女30歳代50歳代intro.MINIMUM ESSENCE❶発症:小児〜成人期❷ⅡaまたはⅡb型の高コレステロール血症(血中LDL-C高値,血中TC高値),❸腱黄色腫(アキレス腱肥厚),皮膚結節性黄色腫,若年性角膜輪などの症状,❹または胸痛など早発性冠動脈疾患を疑わせる症状,❺同様の家族歴(親が早発性冠動脈疾患の既往あり,LDL-C高値, 若くして心筋梗塞を発症する FHの予後発症年齢と予後FHと診断されているなど)を認める. ➡家族性高コレステロール血症(FH)を考える. ※LDL受容体の活性低下や遺伝子変異により診断することもある.治療年齢やリスクに応じて,食事療法(低脂肪食)に加え以下の治療を行う.⒈ヘテロ型:HMG-CoA還元酵素阻害薬(スタチン)が第一選択. 場合によりエゼチミブ,陰イオン交換樹脂(レジン), PCSK9阻害薬などを併用.⒉ホモ型 :LDLアフェレーシス,エゼチミブなど. LDL受容体の異常により高LDLコレステロール血症を呈する常染色体優性遺伝性疾患.重篤な動脈硬化を引き起こすため,早期発見・早期治療が重要となる.(LDL受容体がほぼないため,スタチンなど薬剤の効果は少ない)〈常染色体優性遺伝〉122ヘテロ型正常ヘテロ型ホモ型ヘテロ型ヘテロ型MTP阻害薬 〔p.121〕小腸でのカイロミクロン合成や肝臓でのVLDL合成・分泌を担うMTP(ミクロソームトリグリセライド輸送蛋白質)の働きを阻害することにより,血中LDL-Cを低下させる.わが国では,FHホモ接合体患者のみが適応である.〔p.122〕遺伝形式の一つで,常染色体上にある1対の遺伝子のうち,どちらか一方に異常があれば発症する.E 78.0監修馬渕 宏常染色体優性遺伝 FH:familial hypercholesterolemia家族性高コレステロール血症(FH)

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